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泰国试管专家说,地中海贫血症又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病,主要由于珠蛋白基因缺陷,导致血红蛋白中一种或以上珠蛋白链合成缺失或不足引起的溶血性贫血;其类型可分为型、型、型和型4种,其中以和型较为常见。而无论是哪种类型的地贫,都是根据病情轻重划分为轻型、中间型和重型三种。

体外受精能否有效预防地中海贫血?

由于目前地贫还没有药物和成熟的基因治疗方法,因此,在易发生地贫地区,婚前及产前地贫筛查、诊断和干预是最有效的防治措施。

地中海贫血基因检测类型

对已明确携带地贫基因的夫妇,可通过羊穿穿刺检查确定胎儿是否患了地贫,但这种手术也存在一定的弊端,这种手术对胎儿、孕妈的健康都有影响,也有可能导致流产。经检查,若为严重地贫患儿,则必须立即终止妊娠。

但是这毕竟也是一种鲜活的生命,而且流产对母亲也会有一些后遗症。所以,对于携带有地贫基因的夫妇,最好选择第三代试管婴儿PGS/PGD技术,通过体外胚胎基因筛查来怀上健康的宝宝,这样就可以有效地避免出现需要引产的情况。

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PGS主要针对染色体问题

PGS/PGD技术与传统的基因检测方法相比,具有巨大的优越性,它能够通过重重筛选,筛选出具有遗传性疾病的胚胎,从而筛选出最优质的胚胎,这样才能从根本上防止地贫遗传的发生,保证宝宝的健康。

PGS/PGD基因检测是第三代试管婴儿的核心技术,是将囊胚植入母体子宫,对囊胚进行基因检测,筛查有无染色体异常或携带遗传病基因等,通过筛选出优质囊胚进行移植,在基因层次上保证囊胚的健康,助好孕优生。

PGD和PGS技术有什么不同?

PGS技术主要用于检测染色体的对数和结构是否正常,PGD主要检测胚胎是否有遗传缺陷的基因。PGS能有效预防流产和发育缺陷,PGS主要是预防单基因疾病的遗传。PGS和PGD在应用人群上也存在差异,PGS更适合高龄、多次流产的产妇,PGD对单基因遗传病患者更适合。

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Tips:

地中海贫血对宝宝的影响有哪些?

临床中,地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传疾病。一旦夫妻双方均为地贫基因携带者,那么所生育的后代中,孩子只有1/4的机会是正常的,1/2为基因携带者,另有1/4的情况则是重型贫血。

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轻型属于地中海基因携带者,表现轻度贫血或无明显临床症状,无要特殊诊治;中间型的地贫患者临床表现差异很大,会出现长期贫血并伴随肝、脾肿大等现象;重型患者在出生时即可出现贫血、肝脾肿大且进行性加重,并伴有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出等特殊表现。

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